GWAS 汇总统计的孟德尔随机化分析

智能体怎么做

1. 下载真实数据暴露用 GIANT 2015 的 BMI 汇总统计（欧洲人群、不含 UK Biobank），结局用 FinnGen R12 的 2 型糖尿病（82,878 例 / 403,489 对照），LD 参考用千人基因组 EUR；网络慢就改为多线程分段下载，并按索引只取需要的位点。
2. 筛选工具变量p<5×10⁻⁸ 的 1,860 个 SNP 按 r²<0.001 去连锁得到 68 个；结局缺失的用代理 SNP 补上；逐个对齐效应等位基因，按频率判断回文 SNP，剔除无法判断的 FTO 位点，最终 67 个，F 统计量最小 29。
3. 三种方法估计BMI 每升高 1 个标准差，2 型糖尿病风险：IVW OR 1.95（1.43–2.66），加权中位数 2.17（1.93–2.44），MR-Egger 2.32（0.92–5.86），方向一致。
4. 异质性与敏感性异质性很强（Q=1795，I²=96%），但 Egger 截距 p=0.70，没有定向多效性证据；MR-PRESSO 剔除 11 个离群 SNP、Steiger 方向过滤、留一法后 OR 都在 1.9–2.2 之间；局限里写明两份数据可能有少量芬兰队列重叠。

运行截图

PaperOK科研助手中这次对话的实际界面。

运行结果

以下文件由智能体在应用中实际生成，未做修改。